这是本期讨论发生时记录的工作假设，不等于病例最终诊断，也不应被理解为对其他患者的诊断建议。
ISSUE082
2019 年讨论
一例出现渐进性四肢无力和行走不稳的患者
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会前问题
先保留假设，
再让证据说话。
展板复盘
从最初线索，
回看诊断如何成立。
公开版只保留理解临床推理所需的信息，并去除姓名、精确年龄、性别、联系方式和精确日期。展板记录的最后诊断
范可尼综合征，骨软化症，腰椎压缩性骨折本期启示
患者为患者，因进行性加重的四肢肌肉无力就诊，查体显示四肢肌力减退，诊断上首先考虑炎性肌病，但是化验显示肌酸激酶，LDH等肌酶水平并无增高，不好解释 从患者低钾、低磷血症和25-羟维生素D水平明显减低，而尿中钙、磷又不低，提示可能为肾脏丢失所致；患者碳酸氢根减低，在血糖和糖化红蛋白正常的情况下尿糖强阳性，提示复合肾小管功能障碍，为近端肾小管重吸收障碍所致，即范可尼综合征。X线所见骨质疏松，骨小梁稀疏而模糊的情况考虑为范可尼综合征导致的低磷血症引起的骨软化症 成人范可尼综合征有原发和继发两种，本例患者经过全面的鉴别排除了肿瘤等继发因素，最后考虑为原发性 范可尼综合征为少见病，特征性表现为近端肾小管酸中毒，出现肾性糖尿，肾性氨基酸尿，低钾血症，低磷血症，这些表现一般不为患者所知，很多患者因为代谢性骨病出现骨痛而就诊，也有不少患者象本例一样以进行性加重的肌无力就诊（可能与低钾相关），需要今后多加关注
体征与影像
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